Naročite test

Rezultati testa

Harmony test potrjuje tveganje za trisomijo kromosoma 21, 18, 13 in na dodatno zahtevo tudi abnormalnosti v številu spolnih kromosomov X in Y.
Rezultati testa

Negativen (normalen) rezultat testa

Harmony test določa tveganje za trisomijo kromosoma 21, 18 in 13 ter na zahtevo tudi tveganje za številčno spremembo kromosomov X in Y. V primeru negativnih rezultatov testa brez patoloških ugotovitev z ultrazvokom se lahko prisotnost tveganja za motnje pri vašem otroku izključi z veliko stopnjo natančnosti. Izjema je trisomija kromosoma 13 pri kateri študije neinvazivnih prenatalnih testiranj (NIPT) kažejo stopnjo odkrivanja 85-90%. Vendar pa je ta kromosomska motnja precej redka z incidenco 1: 10.000 (odvisno od starosti matere) in jo je enostavno odkriti z ultrazvokom, ponavadi v pregledih v prvem trimesečju.

Vse metode NIPT imajo omejitve, ko gre za določanje mozaičnih kromosomskih sprememb in sprememb v strukturi kromosomov. Harmony test obravnava najpogostejše kromosomske motnje, ne more pa odkrivati fizičnih sprememb pri otroku, zato negativni (normalni) rezultati testa ne morejo izključiti možnosti drugih motenj ploda. Mnogo  teh motenj pa se lahko določi z natančnim pregledom z ultrazvokom, običajno od 12. tedna nosečnosti dalje. Genski test, kot je test Harmony, nikoli ne more nadomestiti ultrazvoka.

Pozitiven (nenormalen) rezultat testa

Če test pokaže pozitiven (nenormalen) rezultat, to pomeni, da obstaja velika verjetnost, da je prisotna ena od kromosomskih motenj. Ker obstaja majhna verjetnost, da je rezultat lažno pozitiven, je potrebno pozitiven rezultat preveriti oziroma potrditi z drugo diagnostični metodo, invazivno metodo (biopsija horionskih resic ali amniocenteza). Nadaljnja kromosomska analiza teh vzorcev lahko poda končni diagnostični rezultat. Zdravstveni strokovni sodelavci Harmony testa vam bodo pojasnili vse možne posledice kromosomskih motenj in zagotovili informacije o nadaljnih možnostih diagnostičnih testiranj. V primeru pozitivnih rezultatov Harmony testa, mi krijemo stroške amniocenteze.