Naročite test

Prenatalni test Harmony

Harmony test predstavlja prenatalni presejalni test izvrstne klinične prakse in visoke stopnje natančnosti za odkrivanje kromosomskih abnormalnosti pri plodu.
Prenatalni test Harmony

Harmony test predstavlja prenatalni presejalni test za odkrivanje kromosomskih napak pri plodu. Zanj je značilna odlična klinična praska in visoka zanesljivost.

Visoka stopnja zanesljivosti Harmony testa so potrdile številne klinične študije, objavljenje v strokovnih in znanstvenih revijah.

V vseh študijah do sedaj je Harmony test točno potrdil 99,5 % fetalnih trisomij kromosoma 21.

V največji klinični študiji za to vrsto prenatalnega testiranja do sedaj, ki je vključevala 18,955 nosečnic z normalno stopnjo tveganja, je imel Harmony test lažno pozitivno stopnjo le v 0,06% (NEXT študija (1)). Lažna pozitivna stopnja Harmony testa je torej petkrat nižja kot pri primerjanih presejalnih metodah.(Glej tukaj (2))

 

Prenatalni test Harmony se sprovodi u NemackojHarmony Test se izvaja v laboratoriju v Nemčiji

Odlična stopnja odkrivanja

99,5 % stopnja odkrivanja trisomije 21. kromosoma v objavljenih študijah.

Nobena druga metoda NIPT ni bila raziskana v študijah tako podrobno, kot Harmony test. V vseh študijah skupaj, je Harmony test točno zaznal/določil 99,5% trisomij 21. kromosoma pri plodu.

Nizka lažno pozitivna stopnja

Samo 0.06 % za trisomijo 21. kromosoma.

Največja NIPT študija do sedaj (NEXT študija), reprezentativni vzorec je zajemal 18,955 nosečnosti z običajnim tveganjem, je omogočila natančne podatke o lažno pozitivni stopnji Harmony testa zaradi velikega števila primerov (18,955 nosečnosti z običajnim tveganjem). Lažno pozitivna stopnja Harmony testa za trisomojo kromosoma 21 je znašala le 0,06%. Test je zaznal vse primere trisomije kromosoma 21.

Visoka stopnja uspešnosti

Le 1,6% vzorcev ni bilo mogoče analizirati v prvem poskusu in le 0,6% ni bilo mogoče analizirati po ponovitvi analize.

Harmony test odlikuje zelo visoka stopnja uspešnosti. Po naših podatkih je bilo 98,4% testov uspešno izvedenih v prvem poskusu. To je bilo potrjeno s strani neodvisne analize študijske skupine profesorja Nicolaidesa (profesor fetalne medicine na Kings College in University College v Londonu). (Glej tukaj (3))

Verjetnost, da je analiza Harmony testa izvedena uspešno je precej odvisna od količine proste fetalne DNK, ki je prisotna v materini krvi. Odstotek cffDNA  je odvisen od tednov nosečnosti (v zgodnji nosečnosti je cffDNA prisotna v manjši meri), kakor tudi od teže matere (večja je teža, manjši je odstotek cffDNA).

Slika 1: Prosta fetalna DNK (cffDNA) v materini krvi

Hiter prejem rezultatov

Povprečni čas čakanja na rezultate je 3 delovne dni - brez dodatnih stroškov.

Edinstveno zasnovani Harmony test zmanjša čas obdelave vzorcev na le tri delovne dni - od prejema vzorca do izdaje rezultatov. To je mogoče z uporabo tehnologije mikromrež, ki nadomešča dalj trajajoči postopek sekvenciranja. Čas potreben za obdelavo vzorca se tako zmanjša s 56 ur na samo 7,5 ure. Tehnologija mikromrež je tudi z vidika natančnosti naprednejša od sekvenciranja. (Glej tukaj (4))

Slika 2:  Potek analize Harmony testa

Storitve Harmony Testa

Harmony™ Classic Trisomy (21/18/13)350€
Harmony™ ExpertTrisomy (21/18/13 + XY analysis)390€
Harmony™ PlusTrisomy 21/18/13 + XY analysis + Microdeletion syndrome450€
BioCube™ OptimumHarmony™ Classic + Bio Save pre-order250€
BioCube™ Premium Harmony™ Expert + Bio Save pre-order290€
BioCube™ GoldHarmony™ Plus + Bio Save pre-order350€

*BioCube  paketi so namenjeni nosečnicam, ki se zavedajo pomembnosti preventivne zaščite. S pomočjo nemške banke matičnih celic Vita 34 smo oblikovali pakete BioCube® , ki  nosečnici nudijo Harmony® test po nižji ceni.

Utvrdjivanje pola detetaV sklopu katere koli možnosti testa, se lahko na zahtevo pacientke določi tudi spol ploda.

Harmony test preverja le kromosome 21, 18, 13 in spolne kromosome X in Y, kar omogoča bistveno povečanje učinkovitosti metode. (5) Namesto naključnega sekvenciranja zaporedja delov genoma, se Harmony test osredotoča na analizo le tistih kromosomov, ki so predvideni za testiranje. Tako Harmony test nudi podrobnejšo analizo teh kromosomov v primerjavi z običajnimi NIPT metodami, ki temeljijo na sekvenciranju zaporedja celotne proste DNK („Massively Parallel Shotgun Sequencing , MPSS“).
To omogoča večjo natančnost testa in hitrejšo laboratorijsko analizo, kar se odraža tudi v ceni samega testa.

Visokokvalificirana ekipa strokovnjakov za diagnozo in svetovanje

Ekipo v našem laboratoriju Cenata GmbH sestavljajo visokokvalificirani zdravniki in znanstveniki, vključno s strokovnjaki s področja humane genetike, laboratorijske medicine, ginekologije in porodništva.

Naša ekipa bo z veseljem odgovorila na vaša vprašanja v zvezi s prenatalno diagnostiko, NIPT-om, kot tudi tolmačenjem Harmony testa.

Harmony test v primerjavi z ostalimi presejalnimi metodami prenatalne diagnostike

Harmony test omogoča odkrivanje abnormalnosti v številu kromosomov pri plodu iz vzorca materine krvi, brez tveganja za spontani splav, ki je prisotno pri invazivnih metodah. Prav tako je informativna vrednost Harmony testa, še posebej za trisomijo kromosoma 21, nekajkrat večja od tradicionalnega presejalnega testiranja v prvem trimesečju.

Harmony test ima omejitve, saj ne more določiti mozaicizmov in sprememb v strukturi kromosomov. Prav tako ni mogoče določiti fizičnih ali drugih motenj pri plodu. Večino teh motenj se lahko določi z natančnim ultrazvočnim pregledom, po navadi v 12-13 tednu nosečnosti. Genetski test kot je Harmony dopolnjuje, vendar pa nikoli ne more nadomestiti temeljitega pregleda z ultrazvokom.

Naslednja tabela primerja razpoložljive metode za prenatalno testiranje:

Uporaba testa v primeru terapije s heparinom

Jemanje heparina vpliva na koncentracijo GC (gvanin-citozin) v vzorcu krvi. NIPT testiranja, ki temeljijo na ‘naključnem masivno vzporednem sekvenciranju’ (rMPS) imajo zato več neuspelih analiz in napačnih rezultatov.(6, 7, 8)

Harmony test je nezavistan od terapije heparinomTerapija s heparinom ne vpliva na rezultate Harmony testa.

Harmony test uporablja DANSR metodo (Digital Analysis of Selected Regions). Zahvaljujoč tej edinstveni analizi posameznih regij DNK je Harmony test neodvisen od distribucije GC v vzorcu. (9)

Čas obdelave

Harmony test se od prejema vzorca v našem laboratoriju v Nemčiji izvede v približno 3 delovnih dneh.

Harmony test je tako kot ostali prenatalni presejalni testi storitev, ki je samoplačniška. V Sloveniji presejalni testi niso kriti s strani zdravstvenega zavarovanja.