Naročite test

Postopek Harmony Testa

Pred opravljanjem Harmony Test-a je priporočjivo, da nosečnica opravi ultrazvočni pregled, da se določi teden nosečnosti in ali gre za eno- ali večplodno nosečnost.
Postopek Harmony Testa

Postopek

Test se lahko opravi od 10. tedna nosečnosti dalje. Pred opravljanjem Harmony testa  je priporočljivo opraviti ultrazvočni pregled, da se določi teden nosečnosti in ali gre za eno ali večplodno nosečnost.

Postopek je ilustriran spodaj:

Procedura Harmony prenatalnog testa

Koraki:

1. Pacientka želi opraviti Harmony test

2. Gensko svetovanje

3. Vzame se materina venska kri

4. Izpolni se Zahtevek za opravljanje analize

5. Vzorec se pošlje v laboratorij Cenata GmbH, Nemčija

6. Opravi se analiza

7. Izolira se plazma polne krvi. Izolacija cfDNA DANSR analiza. Mikromreže (hibridizacija, prikaz slike)  FORTE analiza

8. Analiza podatkov in priprava poročila analize

9. Pošiljanje rezultatov ginekologu

10. Izvrši se plačilo storitve

Predpogoji za opravljanje Harmoy testa

Test se lahko opravi pri vseh nosečnostih in v primeru in vitro oploditve (IVF), neodvisno od tega ali gre za donirano jajčno celico ali ne. Harmony test se lahko opravi tudi pri nosečnosti z dvojčki. Določanje motenj v številu spolnih kromosomov (x, y) kot so na primer Turnerjev in Klinefelterjev sindrom, trenutno ni mogoče pri nosečnostih z dvojčki.

Tabela prikazuje možnosti Harmony testa, ki jih je trenutno mogoče opraviti pri enoplodni ali večplodni nosečnosti:

Harmony T21/18/13Harmony T21/18/13 + XY
Določanje spola ( na zahtevo)
Enoplodna nosečnost (spontana ali s pomočjo IVF)
Večplodna nosečnost (spontana ali s pomočjo IVF)

 

Predpogoj za opravljanje Harmony testa je podrobno informiranje pacientke. V kolikor se pacientka odloči za test, se ji odvzame 2 X 9 ml venske krvi. Po izpolnitvi zahtevka za opravljanje analize, se obe epruveti v skladu s priloženimi navodili pošljeta v naš laboratorij v Nemčiji.

Vzorec krvi se pošlje v Nemčijo še isti dan. Vzorcev se ne sme hladiti ali zamrzovati, ker v nasprotnem primeru pride do hemolize in test ne bo dal razumljivih rezultatov.

Hramony test se opravlja v skladu z nemškimi in evropskimi standardi kakovosti in zaščite podatkov. Programska oprema s pomočjo katere se opravi test, nosi oznako CE.

Test se v celoti izvaja v Nemčiji

Čas obdelave od prejema vzorca v laboratorij do poročila o izvidih, znaša povprečno tri delovne dni. Rezultati prispejo četrti delovni dan po odvzemu krvi.

Razlogi za izostanek rezultatov

V redkih primerih se lahko zgodi, da je del plodovne DNK (cffDNA) v materini krvi relativno majhen in zaradi tega rezultata ni mogoče dobiti. V takšnih primerih naš laboratorij v Nemčiji najprej ponovi analizo. V kolikor se tudi pri ponovljeni analizi ne da dobiti rezultata se smatra, da rezultata ni mogoče tolmačiti. V kolikor je potrebno, je možno ponovno poslati vzorec krvi v kasnejšem tednu nosečnosti, posledično se z napredovanjem nosečnosti del plodovne  DNK (fetalna frakcija) v materini krvi povečuje.

Slika 1: Povezava fetalne frakcije in tedna gestacije (prirejeno po viru)

Pred 21. gestacijskem tednu: Fetalna frakcija raste  0.1 % tedensko
Po 21. gestacijskem tednu: Fetalna frakcija raste  1.1 % tedensko

Drugi razlogi za neuspešno analizo so npr. darovana jajčna celica, primer izginjajočega dvojčka, nepoznane kromosomske abnormalnosti prisotne pri materi in ostalo.

Za tolmačenje rezultatov ali za vprašanja o metodi Harmony testa so vam na razpolago stokovnjaki.