Naročite test

Informacije o nepravilnostih kromosomov 21/18/13

Človek ima 23 parov kromosomov, ki nosijo genske informacije.
Informacije o nepravilnostih kromosomov 21/18/13

Harmony test je zelo zanesljiv test za določanje tveganja za prisotnost trisomije kromosoma 21 (Downov sindrom) pa tudi drugih motenj, povezanih s kromosomoma 13 in 18 (Patauov in Edwardsov sindrom). Prav tako lahko zazna nepravilnosti v številu spolnih kromosomov (X, Y).

Covek ima 23 para hromozomaČlovek ima 23 parov kromosomov, ki nosijo genske informacije.

Trisomija predstavlja kromosomosko motnjo, kjer so namesto dveh kopij določenega kromosoma, prisotne tri.

Trisomija kromosoma 21

Trisomija kromosoma 21 je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 21 in je najpogostejša oblika kromosomske motnje pri ljudeh. Ta trisomija vodi do Downovega sindroma, ki je povezan s splošno zmerno intelektualno invalidnostjo in drugimi motnjami kot je prirojena bolezen srca. V povprečju se trisomija kromosoma 21 pojavi pri eni od  500 nosečnic. Približno tretjina vseh otrok s trisomijo 21. kromosoma  umre še v času nosečnosti, zato se statistično ocenjuje, da ima 1 od 830 novorojenčkov  trisomijo kromosoma 21. (poglejte tukaj)

Verjetnost pojava kromosomske trisomije 21 je v veliki meri odvisna od starosti matere.

Na primer, tveganje za kromosomsko trisomijo 21 pri 20-letni nosečnici je v povprečju 1 na 1050, medtem ko je tveganje za 40-letno nosečnico približno 1 na 100 (podatki ob koncu prvega trimesečja nosečnosti).

Trisomija kromosoma 18

Trisomija kromosoma 18 je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18. Omenjena trisomija vodi v Edwardsov sindrom in je povezana z zelo visoko stopnjo splava. Otroci rojeni z Edwardsovim sindromom imajo resne motnje v razvoju. Njihova življenjska doba je na splošno dolga le nekaj mesecev. Ocenjuje se, da se Edwardsov sindrom pojavi pri približno pri 1 od 5.000 novorojenčkov. (poglejte tukaj)

Verjetnost pojava kromosomske trisomije 18 je v veliki meri odvisna od starosti matere.

Trisomija kromosoma 13

Trisomija kromosoma 13 je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 13.

Ta trisomija vodi v Patauov sindrom in je povezana z zelo visoko stopnjo splava. Otroci rojeni s trisomijo kromosoma 13 običajno trpijo zaradi resnih prirojenih srčnih in drugih motenj in redko preživijo prvo leto življenja.

Ocenjuje se, da se trisomija kromosoma 13 pojavi pri približno 1 od 16.000 novorojenčkov (poglejte tukaj). S starostjo matere se tveganje za trisomijo poveča.