Naročite test

FAQ

Najpogostejša vprašanja
FAQ

Ali je Harmony test nevaren za mojega otroka?

Harmony test je neinvazivni prenatalni test (NIPT). Harmony test analizira fetalno DNK, ki se nahaja v materini krvi. Za takšno vrsto analize zadostuje vzorec materine venske krvi, tako da ne predstavlja nikakršnega tveganja za vašega otroka.

Katere kromosomske napake lahko potrdi Harmony test?

Harmony test lahko potrdi tveganje za prisotnost trisomije 21. kromosoma (Downov sindrom), trisomije 18. in 13. kromosoma.  Prav tako lahko zazna nepravilnosti v številu spolnih kromosomov.

Kdaj lahko opravim Harmony test?

Harmony test lahko nosečnice opravijo že v 11. tednu nosečnosti (od tedna 10 + 0). Analiza je zasnovana na določanju prosto plavajoče fetalne DNK (cffDNA) v materini krvi. Odstotek cffDNA je odvisen od tedna nosečnosti in mora presegati 4%, zato analiza v zgodnejši fazi ni mogoča.

Ali je za Harmony test potrebno še kaj poleg vzorca krvi?

Ne, potrebno je samo poslati vzorec krvi v specializiranih epruvetah. Pred izvedbo Harmony testa mora vaš ginekolog opraviti ultrazvočni pregled, da potrdi teden nosečnosti in ugotovi ali gre za eno ali dvoplodno nosečnost.

Kakšna je cena Harmony testa?

Cena Harmony testa je odvisna od kromosomskih abnormalnosti, ki se jih preiskuje:

Harmony™ Classic Trisomy (21/18/13)350€
Harmony™ ExpertTrisomy (21/18/13 + XY analysis)390€
Harmony™ PlusTrisomy 21/18/13 + XY analysis + Microdeletion syndrome450€
BioCube™ OptimumHarmony™ Classic + Bio Save pre-order250€
BioCube™ Premium Harmony™ Expert + Bio Save pre-order290€
BioCube™ GoldHarmony™ Plus + Bio Save pre-order350€

 

*BioCube paketi so namenjeni nosečnicam, ki se zavedajo pomembnosti preventivne zaščite. S pomočjo nemške banke matičnih celic Vita 34 smo oblikovali pakete BioCube® , ki  nosečnici nudijo Harmony test po nižji ceni.

Ali se lahko s Harmony testom določi spol otroka?

Določanje spola je mogoče ne glede na način oploditve (naravna, donacija jajčne celice, in vitro oploditev). V kolikor želite izvedeti spol otroka, to označite na Zahtevku za opravljanje analize, ki jo izpolnite skupaj z odgovorno osebo za opravljanje testa.

Ali se določanje spola dodatno plača?

Harmony test nudi možnost določanja spola otroka. V kolikor se odločite za opcijo testa, ki analizira kromosome 21,18,13, brez analize abnormalnosti kromosomov X/Y, lahko določanje spola zahtevate kot dodatno storitev.

Ali lahko opravim Harmony test, če pričakujem dvojčke?

Da, Harmony test se lahko pravi tudi pri nosečnicah z dvojčki. Rezultat daje informacijo o tveganju za trisomijo kromosoma 21,18 ali 13.  Analiza abnormalnosti spolnih kromosomov X/Y pa pri dvojčkih ni mogoča.

Ali v primeru nosečnosti z dvojčki nastajajo dodatni stroški?

Ne. Cena Harmony testa je enaka pri eno ali dvoplodni nosečnosti. Cena Harmony testa je odvisna od izbrane možnosti storitve.

Kako je z določanjem spola v primeru nosečnosti z dvojčki?

Analiza spola plodu je zasnovana na zaznavanju kromosoma Y, ki je prisoten samo pri moškem plodu. V kolikor Harmony test zazna sekvenco kromosoma Y, to pomeni, da je najverjetneje vsaj en ali oba ploda moškega spola. V kolikor Harmony test ne zazna kromosoma Y to pomeni, da sta dvojčka najverjetneje ženskega spola.

Ali lahko opravim Harmony test v kolikor sem zanosila s pomočjo IVF?

Da. Harmony test lahko opravite tudi, če ste zanosili z in vitro fertilizacijo. Potrebno nas je le obvestiti ali se je fertilizacija opravila z darovano jajčno celico ali ne. Harmony test ne bo podal pravilnega rezultata v primeru, da informacije o darovani jajčni celici ne posredujete.

V kolikor pričakujete enega otroka, lahko opravite katero koli možnost testa. V primeru da pričakujete dvojčke, pa je mogoč Harmony test za pregled kromosomov 21,18 in 13 ter določanje spola.

 Ali lahko opravim Harmony test, če sem prejela darovano jajčno celico?

Harmony test se lahko opravi tudi v primeru darovane jajčne celice, saj to ne vpliva na stopnjo zaznave kot tudi ne na lažno pozitivno stopnjo. Vsekakor pa mora biti naš laboratorij obveščen o donaciji jajčne celice, da se lahko izvede odgovarjajoča bioinformacijska analiza. V primeru, da takšne informacije ne delite z laboratorijem, Harmony test ne more potrditi rezultata. V kolikor ste ob izpolnjevanju formularja pozabili zabeležiti, da je bila jajčna celica darovana, lahko informacijo javite naknadno, preden se analiza vzorca začne.

Kdaj dobim rezultate Harmony testa?

Zaradi edinstvenega načina dela lahko rezultate Harmony testa dobite v treh delovnih dneh. To omogoča izredno zanesljiva in natančna tehnologija mikromrež, s katero se pridobi na času, ki je drugače potreben za sekvencioniranje.  Čas analize je torej skrajšan iz 56 na 7,5 ur. Izbrani ginekolog bo prejel rezultate in vas obvestil.

Kako bom prejela rezultate Harmony testa?

V skladu z zakonodajo bo rezultat Harmony testa poslan izključno pooblaščenemu partnerju oz. ginekologu v Sloveniji. Izbrani ginekolog pa vam bo posredoval rezultate.

Kaj pomeni pozitiven rezultat testa?

V kolikor Harmony test pokaže pozitiven (abnormalen) rezultat, obstaja velika verjetnost, da je pri plodu prisotna ena od preiskovanih abnormalnosti. Ker pa lahko test da lažno pozitiven rezultat, mora biti pozitiven (abnormalen) rezultat vedno potrjen še z drugo diagnostično metodo, invazivno metodo (biopsija horionskih resic ali amniocenteza). Nadalnja kromosomska analiza teh vzorcev lahko da končni diagnostični rezultat. V okviru informiranja vam bo strokovni medicinski sodelavec objasnil določeno kromosomsko abnormalnost in vam nudil potrebne informacije o nadaljnih možnostih diagnostičnega testiranja.

Kaj pomeni negativen rezultat?

Harmony test potrjuje prisotnost  trisomije kromosoma 21,18 in 13 ter na zahtevo tudi prisotnost neobičajnih sprememb v številu spolnih kromosomov X in Y. V slučaju negativnega rezultata testa in brez patoloških izvidov ultrazvoka, se prisotnost abnormalnosti pri vašem otroku lahko izključi z visoko stopnjo natančnosti. Izvzeta je trisomija kromosoma 13, za katero so poslednje študije NIPT pokazale stopnjo zaznavanja 85-90%. Le-ta kromosomska abnormalnost je redka, s pojavnostjo 1:10000 (v odvisnosti od starosti nosečnice) in se lahko s pomočjo ultrazvoka precej enostavno odkrije.

Vse NIPT metode imajo omejitve pri zaznavi mozaicizmov in sprememb v strukturi kromosoma. Harmony test preiskuje omenjene kromosomske abnormalnosti, ne more pa zaznati fizičnih napak pri plodu. Negativen (normalen) rezultat testa ne izključuje prisotnosti kakšnih drugih motenj ali obolenj pri plodu. Veliko teh motenj se lahko potrdi z natančnim ultrazvočnim pregledom, najpogosteje v 12. tednu nosečnosti. Genski test kot je Harmony test ne more zamenjati ultrazvoka.

Obstajajo tudi drugi NIPT testi?

Da, obstajajo tudi drugi NIPT testi tako v Evropi kot v svetu. Vendar pa večina uporablja ali metodo rMPS, ki je zasnovana na naključnem sekvencioniranju prostih frakcij DNK v materini krvi ali pa analizirajo točkaste polimorfizme. Harmony test uporablja drugačno metodo sekvencioniranja točno tistih kromosomov, ki jih želimo pregledati (DANSR analiza). To pomeni, da je Harmony test manj občutljiv na motnje in mnogo bolj učinkovit, glede na to da se osredotoča na ključne sekvence.

Ali lahko na rezultat Harmony testa vpliva katero od zdravil, ki jih jemljem v času nosečnosti?

Znano je, da terapija s heparinom (LMWH - low molecular weight heparin therapy) lahko privede do sprememb v razporeditvi GC parov proste fetalne DNK v materini krvi. Pri Harmony testu je porazdelitev GC parov predefinirana v metodi analize in informacijska vrednost zaradi terapije s heparinom ni prizadeta. Druge NIPT metode so zasnovane na naključnem sekvencioniranju proste fetalne DNK v materini krvi in zaradi tega manj točne v primeru terapije s heparinom, kar privede do povečanega števila neuspešnih rezultatov testiranj in večjega števila lažno pozitivnih ali lažno negativnih rezultatov.

Na izvedbo analize Harmony testa terapija s heparinom nima vpliva, ostale povezave med zdravili in NIPT pa do sedaj še niso poznane.

Kakšni so razlogi za neuspešno pridobivanje rezultatov Harmony testa?

V povprečju v 1,6% primerov ni mogoče dobiti rezultata s pomočjo Harmony testa, najpogosteje zaradi količine fetalne frakcije – ko je le-ta manj kot 4%. Po 10. tednu nosečnosti je delež fetalne DNK v večini primerov nad 4%. Redkejši razlogi neuspelega testa so donacija jajčne celice, o čemer se ni predhodno obvestilo laboratorija, kromosomski mozicizem prisoten pri materi ali v posteljici, primeri izginjajočega dvojčka, tumorska obolenja pri materi ali drugi nedefinirani biološki razlogi.

Pri približno polovici testov, ki niso bili uspešno opravljeni v prvem poskusu, je Harmony test dal rezultate pri kasneje odvzetem oziroma analiziranem drugem vzorcu krvi. Glede na naše izkušnje je bilo le približno 0,6 % primerov, pri katerih tudi po ponovni analizi drugega vzorca krvi, ni bilo mogoče pridobiti rezultata.

Kakšni so razlogi za lažno pozitivne rezultate Harmony testa?

V primerjavi z ostalimi NIPT metodami ima Harmony test izredno nizko lažno pozitivno stopnjo. Na primer, lažno pozitivna stopnja za trisomijo kromosoma 21 je v povprečju 1:1680 (0,06% - podatek iz NEXT študije). Lažno pozitivne stopnje za trisomiji kromosomov 13 in 18 so celo nižje.

Tipičen razlog lažno pozitivnega rezultata NIPT je neskladnost celic, ki izhajajo iz posteljice in tistih, ki pripadajo plodu. Prosta plodovna DNK prihaja iz posteljice, Harmony test odslikava genetsko situacijo posteljice. V nekaterih primerih se genska sestava ploda razlikuje od posteljice. To pomeni, da v določenih primerih celice, ki prihajajo iz posteljice kažejo na prisotnost trisomije, a ostale ne (mozaicizem). V takih primerih lahko Harmony test pokaže visoko stopnjo tveganja za prisotnost trisomije kljub temu, da ima plod normalno število kromosomov.

Drugi razlog za lažno pozitiven rezultat je lahko primer, ko se je nosečnost začela kot večplodna. V kolikor je bila v primeru izginjajočega dvojčka (wanishing twin) prisotna določena kromosomska motnja, to lahko privede do lažno pozitivnega rezultata Harmony testa. DNK iz posteljice izginjajočega dvojčka je lahko v času odvzemanja vzorca prisoten v materini krvi.

Stopnje lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov so pri Harmony testu nižje kot pri drugih neinvazivnih testih, zasnovanih na zaznavanju proste fetalne DNK v materini krvi.

Kljub očitnim izboljšanjem v primerjavi s predhodnimi neinvazivnimi testi, stopnja zaznave Harmony testa ni stoodstotna, zaradi česar ga je potrebno smatrati kot presejalno metodo in ne kot diagnostični test. Zaradi možnosti lažno pozitivnega rezultata bi moral biti pozitiven rezultat vedno potrjen še z drugo diagnostično metodo (biopsija horionskih resic ali amniocenteza).

Ali lahko Harmony test pokaže lažno negativen rezultat?

Harmony test ima izvrstno stopnjo zaznavanja trisomije kromosoma 21 -  99,7%. Vseeno pa ni izključeno, da se lažno pozitivni rezultat pojavi. Sicer je to pogostejši primer pri trisomiji 13 – glede na zadnje raziskave, Harmony test zazna 8 od 10 primerov trisomije kromosoma 13. Enaka situacija je tudi pri drugih NIPT metodah. Zaključek vseh študij o trisomiji kromosoma 13 je do danes pokazal verjetno povprečno stopnjo zaznave trisomije kromosoma 13, ki znaša približno 90% (poglejte tukaj).

Trisomija 13. kromosoma je lahko z veliko gotovostjo potrjena z ultrazvočnim pregledom v prvem trimesečju.

Tudi pri nosečnosti z dvojčki je stopnja zaznave nekoliko nižja. Študija profesorja Nicolaidesa v Londonu je pokazala stopnjo zaznave 93% za trisomijo 21 pri dvoplodni nosečnosti (poglejte tukaj).

Moji vzorci za izvedbo Harmony testa so poslani, vendar sem se sedaj odločila, da ne želim rezultatov testa. Kaj naj storim?

O tej odločitvi kontaktirajte Harmony Slovenija. Imate pravico, da ne izveste rezultata, tako da vas medicinski sodelavec Harmony Slovenija ne bo obvestil o rezultatu testa.